Конституционно-правовые аспекты прохождения скрининга на наследственные заболевания в Российской Федерации.  [1]

DOI  10.25799/NI.2019.59.64.018

УДК  342.716

И.А. Тузанкина,

доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник Института иммунологии и физиологии Уральского отделения Российской академии наук Россия, Екатеринбург ituzan@yandex.ru

Л.И. Воронина,

кандидат социологических наук, доцент кафедры теории, методологии и правового обеспечения государственного и муниципального управления Института государственного управления и предпринимательства Уральского федерального университета Россия, Екатеринбург Voronina_612@outlook.com

А.В. Нечкин,

кандидат юридических наук, старший преподаватель кафедры конституционного права Уральского государственного юридического университета Россия, Екатеринбург super.nechkin@gmail.com

Оценивается конституционность осуществляемой на территории Российской Федерации особой разновидности генодиагностики — скрининга на наследственные заболевания, а также возможность ее дальнейшего технологического развития и совершенствования. Формулируется вывод о том, что существующая на данный момент в Российской Федерации процедура скрининга на наследственные заболевания напрямую не противоречит положениям Конституции РФ, однако действующая нормативно-правовая база нуждается в совершенствовании с целью устранения пробелов в правовом регулировании генодиагностики, генотерапии и связанного с ними генетического консультирования. Отмечается, что в ближайшее время станет возможным улучшить качество анализируемой процедуры, внедрив полноэкзомное тестирование. Однако это потребует совершенствования нормативно-правовой базы. Один из способов — принятие комплексного федерального закона, детально регулирующего осуществление генодиагностики, генотерапии и генетического консультирования, связанного с ними. Реализация этого проекта потребует от государства соответствующих финансовых вложений, которые, впрочем, будут компенсированы благодаря сокращению расходов на симптоматическое лечение и пожизненное содержание инвалидов. Обосновывается необходимость применения системного подхода для создания условий, обеспечивающих реализацию конституционного права российских граждан на охрану здоровья.

Ключевые слова: скрининг, неонатальный скрининг, генетика, геном человека, наследственные заболевания, конституционные права и свободы человека, право на охрану здоровья и медицинскую помощь.

[1] 1 Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ в рамках научного проекта № 18-29-14059.

Constitutional Legal Aspects of Screening for Hereditary Diseases in the Russian Federation. P. 31-37  [1]

Irina A. Tuzankina,

Doct. in Medicine, Prof., Chief Researcher at Institute of Immunology and Physiology of Ural Branch of Russian Academy of Sciences Russia, Yekaterinburg ituzan@yandex.ru

Liudmila I. Voronina,

Cand. in Sociology, Assoc. Prof. of Dept. of Theory, Methodology and Legal Support of State and Municipal Management at Institute of Public Administration and Business Activities of Ural Federal University Russia, Yekaterinburg Voronina_612@outlook.com

Andrei V. Nechkin,

Cand. in Law, Senior Lecturer of Dept. of Constitutional Law at Ural State Law University Russia, Yekaterinburg super.nechkin@gmail.com

The constitutionality of a special type of gene diagnostics carried out on the territory of the Russian Federation, which is screening for hereditary diseases, as well as the possibility of its further technological development and improvement is assessed. The conclusion is formulated that current screening procedure for hereditary diseases in the Russian Federation does not directly contradict the provisions of the Constitution of the Russian Federation, however, current regulatory framework remains improvements to eliminate gaps in the legal regulation of gene diagnostics, gene therapy and related genetic counseling. It is noted that in the near future it is possible to improve the quality of the procedure being analyzed by introducing full-exome testing. However, this will require improvements in the regulatory framework. One of the ways is the adoption of a complex federal law regulating in detail the implementation of gene diagnostics, gene therapy and genetic counseling related to them. The implementation of this project will require relevant financial investments from the state, which, however, will be compensated for by reducing the costs of symptomatic treatment and life-long maintenance for people with disabilities. The necessity of applying a systematic approach to create conditions ensuring the realization of the constitutional right of Russian citizens to health care is substantiated.

Keywords: screening, neonatal screening, genetics, human genome, hereditary diseases, constitutional rights and freedoms of an individual, right to health protection and medical care.

[1] The research is completed with the financial support of the RFBR within the framework of the scientific project № 18-29-14059.